Cystická fibróza - příznaky, léčba, diagnostika, analýza


Cystická fibróza (z latinského «Muscus». - Odkazuje na hlen nebo slizká, "viscidus» - lepivé) - s těžkým vrozeným onemocněním charakterizované lézemi exokrinních žláz a způsobuje patologii dýchacího a trávicího systému. Většina cystická fibróza se vyvíjí v dětství.
Dítě má cystická fibróza nastane, když ani jeden z rodičů je nositelem genu MVTR, které bylo podrobeno mutaci. Každý rok na celém světě více než 45.000 dětí narodí s dědičnými poruchami cystickou fibrózou. Toto onemocnění má sociální význam, protože progresivní povaze kurzu a případných dalších úmrtí a invalidity mnoha pacientů.




Cystická fibróza příčiny


Mutace genů - je absolutní základem onemocnění. Pokud heterozygotních - oba rodiče, možnost narození nemocného dítěte s cystickou fibrózou v této rodině se rovná 25%. Nosné frekvence v genech nalezeno - 2-5%.
Na konci minulého století, genetici dešifroval strukturu genu zodpovědného za sloučeninu proteinu. Zavolal MVTR, což znamená, že mukovystsydoznыy regulátor transmembránového. Tento protein reguluje pohyb elektrolytů přes buněčné membrány, které lemují kanály žláz s vnější sekrecí odvodit. Ale prostřednictvím mutace tohoto genu je porušením struktury a funkce proteinu, takže sekreční kapaliny, která odlišují rakovina jde do husté, viskózní obsah. V důsledku toho, má vliv důležité orgány, jako jsou slinivka, zažívacího traktu a plic.

Proces mutace je charakterizován ztrátou triplety, které kódují aminokyseliny fenylamyn. Molekula mutovaný gen v poloze, při narušení 508 ztrácí aminokyselinový zbytek. Proto tam byl takový název - delta 508. V současné době již známé a studoval více než 120 různých druhů mutací podílejí na rozvoji patologických stavů. Takové obrovské množství vysvětlení může být podáván v různých klinického obrazu cystické fibrózy. Dost těžké projevem choroby v raném časování pozorované u pacientů homozygoti F 508. pacientům, kteří nemají F 508 různé klinické polymorfismus, to znamená, že současně s diagnózou závažného onemocnění, časné příznaky a nepříznivý výsledek na dobré výkonnosti onemocnění v pozdějším věku a adolescenci období.



Cystická fibróza symptomy


Existuje několik základních forem u cystické fibrózy - plicní a střevní, respirační a střevní. Mnohem méně je možno nalézt v lékařské praxe mekonyevuyu neprůchodnost střev, otok a anemycheskuyu a další formy.
Nejzávažnější projevy cystické fibrózy je považován za smíšená forma onemocnění. Ona se setká až 75% případů. V historii těchto pacientů poznamenal opakovaně opakoval těžké typy bronchitidy a zápalu plic, někdy s dlouhou kurzu. Klinický obraz prohlížení konstantní kašel s viskózní sputum přiděleného, ​​časté porušování gastrointestinálního traktu. Ale jasně nejzávažnější změny nastanou od dýchacích orgánů. Zvýšená viskozita přidělení sekretů bronchiální mucous žlázy mukostaz vytváří a vede k infekci, která umožňuje, aby se objeví a průběh chronické bronchitidy v, ve kterém se vyskytuje charakteristická bolestivé kašel s viskózní hlenu odnímatelnou tvrdé, navíc, hnisavých ,

Bronchopulmonální změna je nedílnou součástí všech porušení průchodnosti bronchiálního systému. Změny, ke kterým dochází v důsledku vlastní čištění, mají sklon způsobovat ucpání bronchiolů a průdušky malých dílů. Rozvoj rozedmu plic v důsledku protahování vzdušného prostoru, ale z důvodu úplné utěsnění průdušek, jsou všechny příznaky atelektázy. Mohou být malé, a střídají s buňkami emfyzému.
V těžké klinického obrazu někdy současně se změnami, které se často objevují mykroabstsessы ovlivnit bronchiální submukózní žlázy. Pak se blesk začne plicního parenchymu pokrok, který je sledována akutní formu zápalu plic, který se liší u pacientů s těžkou, vleklou průběhu cystické fibrózy kliniky, náchylný k abscesu.

Pravidelně, prvním projevem formy plicní cystické fibrózy může někdy nastat na druhém nebo třetím roce života, a později. Povaha těchto projevů má formu vleklé a těžké pneumonie.
Starší děti častěji prezentovány s klinickým obrazem vleklého zánětu průdušek s výraznou překážkou. Změny způsobené zánětem, projevuje difúzní zánět průdušek, který často opakuje různé prodlouženou zápal plic, a pak se rychle stává chronickou zápal plic. Pak se postupně rozvíjí bronchiektázie a fibrózu. Intersticiální tkáň postižených a toto je výsledek rozsáhlé pneumofibrosis. Takže v obou plicích se závitem vlhký, ale více sípání.

Extrémně nepříznivě na průběh cystické fibrózy poskytuje velký rozvoj pneumosclerosis ve bronchiektazií a následné tvorby hnisavého procesu. Všechny typy obstruktivních změny pozorované u cystické fibrózy, progrese, což vede ke zvýšeným příznaky rozedma plic, je exprimován zneužívání dýchání a vizuální vady plicním oběhu.
Souběžně se základním onemocněním je hruď deformita, koncové články prstů formu paličky, a typ plicní srdce vyvíjí selhání srdce.

Pneumoempyema, pneumotorax a plicní krvácení jsou jen zřídka komplikace cystické fibrózy. Avšak v případě, že onemocnění je charakterizováno dlouho Samozřejmě, oslavovaný porážka nosohltanu, které zahrnují polypy, nosní mandle a Chronický zánět mandlí. Téměř všechny děti s diagnózou zánět vedlejších nosních dutin, klinické projevy, které označené fňukat hlasové, bolesti hlavy a přidělování sekrece z nosních průchodů.
V klinickém obraze střevních poruch a slinivky břišní, je všechny symptomy u pacientů s cystickou fibrózou hlavní formy onemocnění. Ale změny, které mohou snížit aktivitu pankreatických enzymů, a to zejména u dětí, převedené na umělou výživou, mohou být detekovány nedostatečné trávení bílkovin a tuků a jejich absorpci. Proto se ve střevech rozvíjet procesy rozkladu, což vede ke generaci plynů a konstantní nadýmání. V důsledku toho, dokonce i při prvním vyšetření pacienta, je možné předpokládat, cystickou fibrózu, s přihlédnutím k rozlišovací hojný židli s nepříjemným hnilobný zápach. Téměř 20% pacientů má rektální výhřez.

Mezi některých izolovaných břišními příznaky, jako je časté bolest břicha různých etiologie. Jsou typem křeče nadýmání, bolesti ve svalech z prodloužené paroxysmální kašle v pravém horním kvadrantu, v játrech.
Lokalizace bolestí v nadbřišku regionu, se může zdát, že není neutralizaci žaludeční šťávy do dvanáctníku. To je porušení sekrece slinivky břišní. Z tohoto důvodu, velké množství pacientů, kteří zemřeli s často negativní části biochemie uvádí, biliární cirhóza typu. U pacientů s cystickou fibrózou pozorovány zvýšená chuť k jídlu, poruchy trávení, ale přetrvávající vždy vést k podvýživě. Někdy, ale velmi zřídka vyvinout hypoproteynemycheskye otok. Vývoj podvýživy zároveň přispívá k rozvoji hypochloridemie, anorexie a metabolickou alkalózu.



Cystická fibróza u dětí


Vzhledem k tomu, cystickou fibrózou - jeden z předních obyčejný dnes dědičných patologických stavů, četnost jeho výskytu u dětí všech věkových kategorií je velmi velký. Kromě jeho rozvoji yyazytsirnist nebude mít vliv na dítě, patřící do určitého patra. Nemoc si nevybírá - tuto chlapečka nebo holčičku. Hlavní věc, aby se dozvěděli, že cystická fibróza u dětí rozvíjí pouze genetické vady. Proto žádné špatné návyky, sociální postavení nebo problémy životního prostředí nemůže být yyazytsirnistyu děti narozené s cystickou fibrózou patologie.

Děti s diagnózou nemoci pouze tehdy, když mají dva mutantní geny, zdědil dědictví od svých rodičů. Proto se v rodinách, kde dvojice, oba nositeli genu cystické fibrózy, děti se narodí s nemocí. Ale ti, kteří zdědili od svých rodičů pouze jeden typ takového genu budou považovány za nosiče cystickou fibrózou. Tyto děti se rodí zcela zdravé.
Děti vylučují velké množství klinických projevů cystickou fibrózou. Některé změny mohou být detekovány na straně dýchacího systému je především onemocnění průdušek a plic, v jiných - obtížných lézí slinivky břišní. Klinický průběh onemocnění jednoho druhu, každé dítě může nastat různými způsoby.

Je důležité si uvědomit, že cystickou fibrózu - genetické abnormality, které není působivé duševních schopností dítěte.
V prvních měsících života mnoha dětí, podvýživa stojí na zachování chuti k jídlu a teprve po nějaké době ve stolici, a polyfekalye tvořena tukem, což je alarmující rodiče dítěte, takže věnovat zvláštní pozornost.
Dětská pokožka je dobrým znamením pro diagnostiku, protože má "" slanou chuť. A tak se takové stížnosti, rodiče nejprve požádat o radu pediatra. Možná, že tyto děti budou krutě hypokalémie a metabolická alkalóza v důsledku závažné nerovnováhy elektrolytů.

U cystické fibrózy, respiračního systému, kašel je prvním příznakem choroby. Na začátku to se projeví jako "kašle", pak postupně rostou a brát přírodu jako ve černého kašle u dětí, tj, cyanóza a dušnost mohou doprovázet tuto paroxysmální kašel, zástavu dýchání, ale obvykle se tak nestane. Za předpokladu, sputa kašel při nástupu, světlé barvy a nelepí, ale ona později se stane mukopurulentní a dostává silné viskozitu. Pokud by došlo k nazelenalý sputum, by to signalizovat vzhled tělo dítěte a její Pseudomonas aeruginosa infekce sputa. V mnoha případech, často zaznamenávají SARS, které jsou rekurentní a zdlouhavá toku, a kašel, která přetrvává po dlouhou dobu, ale.

V počáteční fázi cystická fibróza onemocnění vzor poslechových malých dětí často běžné. Pečlivé vyšetření dítěte umožňuje detekovat větší velikosti předozadní hrudníku, trochu dušnost s malou námahou a sníženou plicní exkurze.
Na části zažívacího traktu u kojenců vykazují častými řídká stolice nazelenalou barvu, která se později stane mastný vzhled. Dítě s cystickou fibrózou má váhu, které nesplňují zdravé vrstevníky, že je pozadu v tělesném vývoji, a později v růstu. Děti s cystickou fibrózou, vizuální kontrolou s omezenou svalové hmoty, žaludku vyboulení ven, a rektální prolaps často příznakem této patologie.

V hlavních forem cystické fibrózy, například, 15% pacientů vyvíjí mekonyevaya novorozeného střevní obstrukce. Příznaky tohoto typu patologie mohou být zvracení žluči, neschopnost plnit meconium a zvětšené břicho. Šedá zpoždění meconium v ​​tenkém střevě, ileocekální ventil. Nejnebezpečnější projevem této formy cystické fibrózy, je jeho komplikace v podobě mekonyevoho zánětu pobřišnice.
Kombinace všech těchto patologických procesů dýchacího systému, trávicího ústrojí a potních žláz obvykle vede k dětské podvýživy. Hypoproteinémie a anasarca u dětí se objevují v souvislosti hemoletycheskoy anémie. Často tyto děti mají nedostatek vitamínů rozpustných v tucích. Například, je příčinou krvácení je nedostatek vitaminu K jako výsledek gipoprotrombinemii.

Děti s cystickou fibrózou, charakterizovaná prudkým ztrátou soli v potu, v důsledku tepla, často zánět vedlejších nosních dutin, polypózu a komplikuje porážce příušní žlázy. 80% dětí má zvýšenou citlivost na různé druhy alergenů, jako jsou potraviny, domácnost a lékařské.
Jednou z komplikací cystické fibrózy u dětí mají celiakií, ale je častou komplikací žlučové kameny.


Cystická fibróza diagnóza


Diagnóza cystické fibrózy nadace má chronické bronchopulmonální proces, střevní syndrom, pozitivní test pot, a cystická fibróza sybsov. Proto je diagnóza tohoto onemocnění je mít jakýkoliv dva z těchto příznaků. Již vyvinula některá kritéria pro diagnózu cystické fibrózy, které zahrnují dva diagnostických druhů.

První je založen na charakteristických klinických symptomů. To může být rodina událost v přítomnosti cystické fibrózy a screeningové ymmunoreaktyvnom trypsinu pozitivní.
Druhý - vysoký obsah chloridu v potu (60 mmol / l), identifikoval dvě mutace v pozitivních nosních potenciálních měření rozdílu. Diagnóza je spolehlivý, a to i v případě, že je jedním z kritérií z každého typu diagnózy.

K diagnostice cystickou fibrózu uchýlili k řady metod, které jsou velmi informativní, ale i časově náročné. Je nutné určit koncentraci chloridu sodného v potu, výkaly scatology provádějí výzkum, aby diagnostiku DNA, měření nosní potenciální rozdíl, ke stanovení aktivity pankreatické elastázy v Calais.

V současné době existuje reálná možnost provádět více prenatální fetální vyšetření na přítomnost cystické fibrózy, vzhledem k existující DNA diagnostice. A rozhodně musíte udělat průzkum potenciálních rodičů před plánování těhotenství, které určují přítomnost nebo nepřítomnost genu v organismu cystické fibrózy.
Dnes, většina rodin s nemocným dítětem s cystickou fibrózou, ale byl tento druh diagnózy, jako DNA, mít děti v budoucnosti, je zcela zdravý.


Analýza cystické fibrózy



Existuje celá řada testů, diagnostika testy používané v diagnostice cystické fibrózy. V prvních měsících života u kojenců může strávit novorozenecké diagnózu. Tato metoda spočívá ve stanovení množství obsahu v krvi IRT dítěte. IRT - enzym, slinivky břišní. Pokud dítě má cystickou fibrózu, analýza IRT je zvýšená indikátor. Taková analýza je provedena, pokud existuje podezření na cystickou fibrózou.
Nejúčinnější diagnostický test na cystické fibrózy je potovaya test. Standardní metodou je, že odebraný vzorek pocení kůže, která dříve byla provedena za použití pilokarpinu iontoforézy. Koncentrace NaCl v sekretu potních žláz by neměla překročit 40 mg / dl. Je-li v důsledku výše uvedeném příkladu 60 mmol / l, je možné považovat za pozitivní. Důležitým bodem je re-analýza. To se provádí v případě, že by přišla odpověď kladná, sporná nebo negativní, ale klinický obraz naznačuje yyazytsirnist přítomnosti cystické fibrózy.

Aby bylo možné definitivně diagnostikovat nutné provést několik takových pokusů, dva nebo tři, a získat pozitivní výsledek potvrzuje.
Ale někdy odpovědi přijdou nepravdivé. To může být způsobeno nepřesným sběr materiálu a dopravy; vzorkování novorozence nebo pacienta trvá kloksatsylin.
Mezi výzkumné metody a produkovat dokonce scatological. Za poznáním koprolohyyu výkaly pacientů může detekovat steatorrhea. To je způsobeno tím, že dvanáctníku má nízkou nebo žádnou aktivitu v jejích pankreatických enzymů.

Pokud hrudníku X-ray může odhalit průdušky těsnění a poznamenal, zvýšená vzdušnost plicní tkáně. Rentgenový snímek vykazuje známky snižování plicní segmenty, zejména horního laloku. To je ukazatel cystické fibrózy.
Aplikační studie z respiračních funkcí umožňuje určit, jak ohromil dýchací systém. Tento test určuje, jak bude reagovat na průdušky bronhodylatorы a identifikovat pacienty, pro které Účelem těchto léků je rozumné.

Pro starší děti nejvíce informativní způsob diagnózy onemocnění je měření nosní potenciální rozdíl. Jeho hlavním úkolem je najít základní vadu, která vede k cystickou fibrózou. Indikátory převzaty z nosní sliznice a kůže předloktí.
Je třeba poznamenat, dva typy analýz - genetické a prenatální. První analýza je poměrně drahé, a druhá - DNA diagnostika.


Léčba cystické fibrózy


V současné době, medicína je bezmocná v jeho léčbě cystické fibrózy. Vědci z mnoha zemí se vyvíjí k vytvoření léků na buněčné úrovni, ale bohužel, pozitivní výsledky dosud dosažené nemůže. Lékaři mohou jen doufat, že jednoho dne toto onemocnění je zcela vyléčit. Nejdůležitější zacházení může být "genová terapie"Který by byl zodpovědný za dodání kopií mutovaného genu zdravé na nemocných buňkách. Ale to je jen odhad a snaží se léčit dědičné choroby by měly být známy metody.

Základem pro léčbu cystické fibrózy, je krok přístup k této nemoci. A co je nejdůležitější, je třeba vytvořit zdravé životní prostředí, jmenovat dietu s přídavkem enzymů, s cílem zajistit fyzioterapii pacienta a přiměřené cvičení.
Úspěšný výsledek léčby je třeba vysoce kvalifikované dispenzární pozorování a morální podporu od přátel.
Terapeutický přístup k léčbě pacient by měl probíhat pouze individuálně a plynule. Na tomto důležitém okamžiku zastavit infekční proces, ke kterému dochází v dýchacích orgánů. Potom obnovit vozduhoprovodyaschuyu a čistící funkce průdušek. A po ukončení selhání léčby upravit enzymy v pankreatu.

Proces zahrnuje léčbu plicních chorob, takových opatření, které snižují viskozitu hlenu a zlepšení bronchiální drenáž a antibiotické terapie léčby intoxikace, hypoxie, nedostatky vitamínů a srdečního selhání.
Chcete-li snížit hlen viskozity předepsané enzymy, jako je Himopsin, chymotrypsin, fib- nebo akce přípravků mukoletycheskoho. Mukosolvin tableta užívaná ústně a nitrosvalově - Atsetyltsyteyn. Můžete použít Bromhexin, Mukaltyn, ale oni mají slabý řídnutí účinek. Pro dobrou drenážní masáž vyžadováno průdušky plic a hrudní fyzioterapie. Kojenci, pomocí elektrických čerpadel vyrábět odstranění hlenu. Každý pacient by měl mít inhalátor kompresor, se kterým můžete realizovat účinný lék Pulmozym.

Pokud je zjištěna nemoc v plicním zhoršení, pak se uchýlit k léčbě antibiotiky průběhu 3-4 týdnů. Chcete-li to provést, ujistěte se, že antybyotykohrammu, ale pokud to nelze určit, základem pro předepisování vzít cystickou fibrózu patogenů - Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus.
Spolu s antibakteriální léků předepsaných antihistaminika a antibiotika. V době akutního onemocnění jak UHF terapii, elektroforéza s hořčíkem. Pro snížení mírná hypertenze předepsat aminofylin tablet o 7,10 mg / kg za den. Chcete-li zlepšit metabolismus myokardu zobrazený kokarboksilaza účel a orotát draselný. V plicní srdce digoxin, Hlyukokortykotdы (1-15 mg / kg za den).

Při léčbě střevních syndromem předepsaných nové enzymy povlakem a odolný proti kyselém prostředí - z pantsitrat a Creon, které prakticky Mezim forte, Slavnostní nebo panzinorm. Pacienti s cystickou fibrózou, tyto léky musí být přijata na celý život a dávkování jmenován přísně individuálně pro každého pacienta. Dostatek obdržel enzym považován zmizela bolest břicha, normalizovanou stolici a nedostatek Neutral tuku ve studiu výkalů koprolohyyu.

Bez ohledu na generalizované procesu, a změny, které se vyskytují v mnoha orgánech a systémech, klinický dohled považují za povinná nemocné děti okresní lékaře a pulmologem. Kromě toho, rodiče se musí naučit starat se o nemocné dítě, provádět sami masáž, léčebný tělocvik a aэrozolterapiyu. Klinický dohled je nutné kontrolovat funkce průdušek, plic, srdce, zažívacího traktu, jater, ledvin a přijímání správných enzymů včasné lékařské pomoci v exacerbací onemocnění, pro terapii, a pro povinné léčení chronických infekcí.

Obecně platí, že děti s CF jsou na ambulantní léčbu, kde dítě bude plně vybavenou domácí péče, infekce a úpadky budou vymazány. Pouze v těžkých forem onemocnění se obvykle hospitalizovaných pacientů. To platí pro dechové nedostatečnosti II-III stupně, dekompenzované srdeční a plicní hemoptysis. Mekonialnyy ileus a střevní neprůchodnost, v nichž konzervativní léčba není účinná, indikací pro chirurgický zákrok.
Můžete si také vzít na vědomí, že existuje radikální léčby cystické fibrózy, které považují za transplantace orgánů pro zdravotní ukazatele. To je většinou praktikována na klinikách v Německu, Kanadě a Spojených státech. Takové operace pomáhají přežít některých pacientů s dědičnou chorobou a žít dlouho.

Existují, samozřejmě, a alternativní metody léčby. Ale oni jsou více pomocných a aplikovány na pozadí jádra.
Děti, které mají mírné až středně závažné střevní formu cystické fibrózy může přijímat léčbu v sanatoriích. Pokud dána příležitost vytvořit zvláštní skupiny pro plicních forem onemocnění, pak tyto děti vhodné, aby se lázeňské léčby. Kritéria pro výběr pacientů pro tento typ léčby je uhrazena střevní poruchy po přijetí enzymy, žádnou chybnou funkci plicní onemocnění srdce a všechny druhy zánětů.

Pacienti děti s cystickou fibrózou nedoporučují, aby zůstali v mateřských školách a školkách. Ale můžete navštěvovat pouze školu v dobrém nebo uspokojivém stavu, ale musí ještě musí být poskytnuta další zdroj týdne. Při předávání vyšetření nebo ošetření, tyto děti zcela osvobozeny od účasti na výuku ve škole a dodávku zkoušek.
Všechny děti s diagnózou cystickou fibrózou jsou v lékárně pro život. Jediná věc, která za posledních 15 let, které jsou převedeny na účet připomínkami, terapeuta.