Fermentopathy - příznaky, léčba fermentopathy děti


Fermentopathy - patologické dysfunkce struktur enzymových systémů lidského těla způsobené částečné nebo úplné absence tvorby jakéhokoliv typu enzymu. Nebezpečí jakékoli formě fermentopathy vzhledem k tomu, že i při krátký kurs oslavila progresivní intracelulární akumulace toxických metabolických produktů porušení, které mají negativní toxický vliv na strukturu nebo tkáni, zejména centrálního nervového systému.

Důvody fermentopathy



Vzhledem k tomu, enzymy jsou velmi specifické chemické sloučeniny, z nichž každá plní katalýzu chemické reakce, bude nedostatek dokonce jediným enzymem, nebo k porušení jeho činnosti vyvolat vývoj znaky fermentopathy.
Ve znamení fermentopathy držitelem dvou významných эtyopatohenetycheskyh mechanismus - nutriční a geneticky stanovena. Dědičná fermentopathy může být v důsledku přítomnosti defektního genu zcela blokuje produkci enzymu, nebo snižuje jeho aktivitu. Porušení enzymové aktivity ve větší míře, vzhledem k nestabilitě enzymových molekul, které jsou snadno zničeny kroky jiných faktorů, které vedly. V současné době, genetické mapování z pacienta trpícího fermentopathy, spolehlivě zjistit typ porušení, což je důležité pro určení léčby.

Vzhledem k tomu, že různé kategorie enzymů přímo zapojen do metabolických procesů v lidském těle, se objeví na metabolické procesy v rozdělení a konverze proteiny, sacharidy, tuky, puriny, hormonální látky, minerální látky patologické nepřítomnost nebo nedostatečná aktivita určitého enzymu další životně důležité součásti, které se podílejí na vykonávání funkcí vnitřních orgánů a struktur.
Sekundární fermentopathy způsobil obvykle nutriční poruchy, tedy přetrvávající porušení jíst chování nebo k dispozici v chronických onemocnění pacienta zažívacího traktu (zejména jeho distální) zánětlivé genezi. Kromě toho, patogeneze získaných typů fermentopathy významné toxické účinky na životní prostředí mutagenů a xenobiotik.

Fermentopathy speciální kategorie potravinové intolerance způsobená příjmem lidských potravinářských přídatných látek, které jsou v současné době běžně používají při výrobě potravin. Někteří lidé slaví nesnášenlivost alkoholu, který má také spojení s porušením enzymového systému. Tato forma fermentopathy je sporadické a jsou více patrné ve východních zemích. Charakteristické příznaky alkoholu fermentopathy je ostrý difuzní zarudnutí kůže, potíže s dýcháním a nosní nepohodlí vystoupení v břiše.

Příznaky fermentopathy


Hlavní skupinou dědičných poruch enzymů představují fermentopathy, který může mít mnoho klinických variant, v závislosti na typu onemocnění, metabolických drátu. Převládající klinickým příznakem všech fermentopatyy příznakem je porušení trávicího funkce, která zobrazuje záviset na lokalizaci patologického procesu.
Klinická zakoupené možnosti fermentopathy je vznik dyspeptických onemocnění pacienta s převahou žaludku, střev nebo pankreatu jejich tvaru. Dyspepsie žaludeční typu se objeví jako typický vzhled bolest v epigastriu oblasti výstupku, ztráta chuti k jídlu a nevolnost po jídle. Většina dospělých, kteří trpí fermentopathy, na vědomí změnu chuťových preferencí, konstantní nepohodlí v břiše, nemá jasnou lokalizaci.

V situaci, kdy má člověk pozorován porušení intracelulární trávení splatnosti fermentopathy na popředí příznaky enterokolitida, doprovázené chronickou oslabení židle a konzistence stolice mají seznámit a jsou neprovedení hmota se známkami kvašení.
Společné s prodlouženou dobou trvání fermentopathy, zejména hereditární typu, je vývoj encefalopatie, který zobrazuje schodiště s toxického poškození mozku, ale patogenní mechanismus, v této situaci je substrát vyčerpání energie v těle, v důsledku enzymatické bloku. Klinický obraz této formy je doprovázena rychlým nárůstem encefalopatie příznaků a agresivní samozřejmě i před smrtí. Pacienti trpící fermentopathy složitý encefalopatie centrálního původu, podléhají různým stupněm intenzity poruchou vědomí svalové hypotonie a hyporefleksyy, hemodynamických poruch.

Fermentopathy děti


V situaci, kdy existují známky nedostatku enzymu u pacientů v raném dětství, a to zejména v novorozené dítě třeba chápat dědičnou fermentopathy. Vzhledem k tomu, že některé formy dědičných enzymopatie nemusí objevit ihned po narození, a v pozdním období, kdy je obtížné jejich diagnostika u pediatrických pacientů vyvinuly způsoby screeningu všechny novorozence, které jsou vyráběny v prvních hodinách po porodu (galaktosemie , fenylketonurie).

Hlavní specifické příznakem pozorováno u všech formách fermentopathy u dětí je stabilní zhoršení vztahu dítěte s recepcí potraviny, ale jinak každý forma enzymu deficitu se vyznačuje typickými příznaky a znaky, které umožňují zkušeného pediatra k diagnostice laboratorní metody vyšetření dítěte.
Děti, které trpí fenylketonurií ostře zezadu nejen fyzicky, ale i duševně mnesticheskih vývoj, charakterizované vysokým podrážděnost a emocionální lability. V nepřítomnosti včasné diagnózy a vhodné léčby, dítě vyvíjí zvýšená křečovitě, centrální obrna a ataxii. Navíc, tato kategorie pacientů je častým návštěvníkem dermatologická kabinet, protože oni zaznamenali zvýšený sklon k rozvoji atopických a kontaktní dermatitida společnou lokalizaci.


S rychlým nárůstem nemocnosti dědičné formy fermentopathy v posledních letech vyvinula screeningová metoda test, který může diagnostikovat tuto patologii v plodu v 16 týdnech vývoje plodu. Nicméně, vysoké náklady na vyšetření a nutnost nákupu vysoce kvalitní vybavení pro studium omezuje oblast působnosti technikami genetického inženýrství, pokud jde o prenatální diagnostiky fermentopathy.
V novorozeneckém období, kdy hlavním zdrojem výživy pro dítě je mateřské mléko, může vykazovat symptomy fermentopathy vyvolávány nedostatkem laktózy. Typickým projevem tohoto onemocnění je závažné dysbiózou závažnost, doprovázený opakované průjmy, zvracením a bující známky dehydratace (pro suchou pleť zatahování prameny, zrychlené dýchání a tep, snižuje tvorbu moči). Typickým projevem je rostoucí halaktazemyy zhovtyanychnist kůže a postupující hepatosplenomegalie, doprovázený růstem ascitu. V souvislosti s poruchou funkce jater, dítě rostoucí známky hemoragické diatéza. Projevem výše uvedených příznaků dítě je odůvodněno přestat kojit a novorozené dítě přenést dietní stravu, což omezuje spotřebu mléčných bílkovin.

Celiakie jako projev hlyuteynovoy intolerance se může rozvinout v dětech a dospělých věkové období a doprovázen rozvojem zánětlivých změn ve sliznici tenkého střeva, což má za následek pozorované rozporu s jeho sací funkce. Děti, které trpí celiakií, charakterizované častými epizodami žaludeční a střevní dyspepsie, jako nevolnost, zvracení nekontrolovatelný vyjádřená bolest v oblasti břicha. Typickým příznakem tohoto formuláře fermentopathy je nedostatečný přírůstek hmotnosti u dítěte a zaostává, pokud jde o fyzický vývoj. Děti s celiakií jsou klasifikovány jako riziko vzniku příznaků z nedostatku železa anémie a foliyevodefitsytnoyi které mají vliv na zdraví dítěte jako únava, závratě, suchá kůže a zvýšení hypoxickým lézí.

Dlouhotrvající pro celiakie je doprovázen postupným rozvojem komplikací, jako je dermatitis herpetiformis, který se objeví rozlitého vezykuleznoy tvorbu silného svědění vyrážka. Patohnormonychnыm charakteristickým rysem tohoto vyrážky je jeho lokalizace v průmětu velkých kloubů horních a dolních končetin. V nepřítomnosti včasné poskytování péče patologických změn v střeva a žaludku, jsou náchylné k malignity.

Léčba fermentopathy


Primární a nejúčinnější léčba fermentopathy v počáteční fázi korekce je jíst chování. Dieta fermentopathy ve skutečnosti zajišťuje plnou vyloučení po obdržení nesnesitelné tělesných látek z potravin i při minimálním množství. Ve většině případů, dodržování specializovaný individuální strava eliminuje použití léků a dalších procedur. Dietní potraviny mohou ušetřit fenotyp dítě, brání rozvoji známek fyzického a duševního zaostalosti.

V situaci, kdy je u pacienta pozorováno fermentopathy typu endokrinní obrruntovanym pouze patogenetickým způsob léčby je hormonální terapie dlouhý předmět udržovací dávky. Některé enzymopatie zahrnující porušení vitaminu metabolismu, požadovat jmenování vitamínů obsahujících syntetické drogy (pyridoxin 20 mg denně parenterálně v patologie Komrovera-Knapp a homotsystonuryy, vápník D3 Nycomed 1 kapsle 2 g / den po známkách fosfátu existujícího diabetu, denní dávka biotinu 10 mg orálně malabsorpční syndrom).

Parenterální podávání přečištěných placentárních enzymů používaných pro omezený rozsah fermentopathy (Fabryho nemoci, Gaucherova choroba) nachází uplatnění, ale z důvodu zvýšeného rizika imunologické reakce na zavedení cizího proteinu k tělu, tato léčba nemůže být považován za vhodný. Za účelem odstranění tohoto vedlejšího účinku by měl vstoupit lyposomalnuyu formy enzymů, zejména hromadění patologie.
V posledním desetiletí se vyvinuly chirurgické techniky fermentopathy zacházení založené na transplantaci kostní dřeně a vnitřních orgánů (transplantace ledvin Fabry syndrom, safenózní roubování fibroblastů s mukopolisaharidozi).

Jedinou obrruntovanym patogenetickým léčba dědičné formy fermentopathy je genová terapie, což umožňuje 90% fenotypové vzhledu eliminovat příznaky onemocnění.